Kanske har du fått svar på ett gentest, eller stött på förkortningen MTHFR när du läst om metylering. MTHFR är ett enzym som gör om folat till metylfolat, den form kroppen använder i metyleringen. Många har en vanlig variant av genen som gör att enzymet arbetar lite långsammare. Det är inget fel i sig, men det kan vara bra att känna till när du väljer kost och tillskott.
Här reder vi ut vad den står för, hur vanliga varianterna är och vad du kan göra i vardagen. Vill du först veta hur metylering fungerar, börja med Vad är metylering?
Vad står MTHFR för?
MTHFR står för metylentetrahydrofolatreduktas. Det är både namnet på ett enzym och på genen som styr det. Enzymet gör det sista steget när folat från maten omvandlas till 5-metyltetrahydrofolat, eller metylfolat. Metylfolat lämnar sedan vidare en metylgrupp, och det är en av kroppens viktigaste källor till metylgrupper.
Enzymet behöver vitamin B2 (riboflavin) som hjälpreda. Det samarbetar också med vitamin B12 och B6 i det kretslopp där aminosyran homocystein omvandlas vidare.
De vanligaste varianterna: C677T och A1298C
| Variant | Vad den innebär | Hur vanlig |
|---|---|---|
| C677T | En kopia: omkring 65 % av normal enzymaktivitet. Två kopior: omkring 30 % | I Europa har drygt var tionde (cirka 12 %) två kopior och ungefär fyra av tio en kopia |
| A1298C | Mildare påverkan. Två kopior: omkring 60 % av normal enzymaktivitet | Vanlig, men siffrorna varierar mellan studier |
Vi ärver en kopia av genen från varje förälder. Därför kan man ha en kopia av en variant, två kopior av samma variant, eller en kopia av var och en. Med två kopior av C677T arbetar enzymet betydligt långsammare än vanligt, medan en kopia ger en mindre påverkan (2, 3, 4).
Vad betyder det i praktiken?
En MTHFR-variant är en vanlig genetisk skillnad, inte en diagnos. Många med en variant märker ingenting, och kroppen har flera sätt att kompensera.
Det som påverkas är framför allt hur mycket metylfolat kroppen bildar. När det går långsammare kan homocysteinnivån i blodet bli högre, särskilt om man samtidigt får i sig lite folat, B12 eller B2. Därför handlar det mest om att ge kroppen rätt förutsättningar.
Folsyra eller metylfolat?
Folsyra är den syntetiska formen av folat och finns i många kosttillskott och berikade livsmedel. Den behöver passera flera steg, bland annat genom MTHFR, innan kroppen kan använda den. Metylfolat är redan i den aktiva formen och behöver inte omvandlas av enzymet.
Därför väljer många med en MTHFR-variant tillskott med metylfolat. Folat bidrar till normal homocysteinomsättning och till normal aminosyrasyntes.
Planerar du en graviditet? Livsmedelsverket rekommenderar ett folsyratillskott till alla som planerar att bli eller är gravida. Prata med barnmorska eller läkare om vilken form som passar dig.
Hur testar man sig för MTHFR?
- Genetiskt test: ett saliv- eller blodprov visar vilka varianter du har. Det går att beställa privat.
- Homocystein i blodet: visar hur processen fungerar i praktiken och säger ofta mer än själva genvarianten.
Vården testar sällan MTHFR rutinmässigt, eftersom en variant i sig inte säger så mycket om hälsan (5). Har du frågor om dina resultat är en läkare eller annan kunnig vårdgivare rätt person att prata med.
Så stödjer du kroppen med en MTHFR-variant
- Ät folatrikt: gröna bladgrönsaker, baljväxter, broccoli, sparris och avokado. Folat från maten är redan i en form som kroppen tar hand om väl.
- Tänk på hela B-familjen: folat, B12, B6 och B2 samarbetar i samma kretslopp. Vitamin B12, B6 och folat bidrar alla till normal homocysteinomsättning.
- Välj aktiva former: vill du komplettera kan du välja metylfolat, B12 som metylkobalamin eller ett B-komplex med aktiva former.
- Ta hand om helheten: rörelse, sömn, återhämtning och en varierad kost ger kroppen bra förutsättningar.
Fler produkter hittar du på behovssidan Metylering.
Vanliga frågor om MTHFR
Är det farligt att ha en MTHFR-variant?
Nej, varianterna är mycket vanliga och de flesta som har dem lever helt som vanligt. Det kan dock vara klokt att se till att du får i dig tillräckligt med folat och övriga B-vitaminer.
Ger en MTHFR-variant några symtom?
De vanliga varianterna, C677T och A1298C, ger i regel inga symtom, och de flesta som har dem vet inte om det. På nätet finns långa symtomlistor, men forskningen stödjer inte att varianterna i sig ger sådana besvär (3, 5). Det finns också en mycket ovanlig ärftlig MTHFR-brist, som är något helt annat och upptäcks i vården redan i barndomen (1). Vill du veta hur processen fungerar hos dig säger ett homocysteinprov oftast mer än själva genen.
Vad betyder heterozygot och homozygot?
Heterozygot betyder att du har en kopia av varianten. Homozygot betyder att du har två kopior, en från varje förälder. Påverkan på enzymet är större med två kopior.
Ska jag undvika folsyra om jag har MTHFR?
Kroppen kan fortfarande omvandla folsyra, men det går långsammare. Många väljer därför metylfolat. Planerar du en graviditet? Prata med en barnmorska om vad som passar dig.
Vilka vitaminer samarbetar med MTHFR?
Folat, vitamin B12, B6 och B2. B2 är enzymets hjälpreda, och folat, B12 och B6 bidrar till normal homocysteinomsättning.
Hur skiljer sig MTHFR från metylering?
Metylering är hela processen där metylgrupper fästs på DNA och andra molekyler. MTHFR är ett av enzymerna som ser till att det finns metylfolat för processen. Läs mer i Vad är metylering?
Kosttillskott ska inte ersätta en varierad kost och en hälsosam livsstil. Texten är allmän information och ersätter inte råd från vården.
Referenser
- Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28520345
- Weisberg I, et al. A second genetic polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) associated with decreased enzyme activity. Mol Genet Metab, 1998. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9719624
- MedlinePlus Genetics: MTHFR gene
- KNMP (Royal Dutch Pharmacists Association): MTHFR – pharmacogenetic background, 2023. knmp.nl
- Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013;15(2):153–156. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23288205
- Kommissionens förordning (EU) nr 432/2012